一個由多國科學(xué)家組成的研究小組最近發(fā)現(xiàn),一個名為SORL1的基因的某些變種能夠增加患早老性癡呆癥(又稱阿爾茨海默氏癥)的風(fēng)險。這一發(fā)現(xiàn)有助于找到治療早老性癡呆癥的新方法。
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據(jù)外電報道,加拿大、美國、德國、以色列和日本科學(xué)家聯(lián)合完成的這項研究報告14日發(fā)表在英國《自然遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。
研究人員分析了來自不同族群的6000多人的DNA,并通過兩種途徑證明了SORL1的變種在早老性癡呆癥中的作用。首先,九分之七的研究對象顯示這一基因的某些變種與致病具有相關(guān)性,且顯現(xiàn)在多個族群中,如非裔美國人、加勒比西班牙人、北歐人和以色列阿拉伯人。
另外,研究人員在實驗室中發(fā)現(xiàn),當(dāng)抑制SORL1活性的時候,細胞會產(chǎn)生更多貝塔淀粉狀蛋白,而該物質(zhì)被認為在早老性癡呆癥致病機理中起著關(guān)鍵作用。因此,研究人員認為,SORL1的變種通過抑制基因活性而導(dǎo)致早老性癡呆癥。
早老性癡呆癥是一種以進行性認知障礙和記憶力損害為主的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,目前醫(yī)學(xué)上還沒有有效的治療手段,在發(fā)達國家已成為僅次于心臟病、癌癥和中風(fēng)的第四位死因。
美國范德比爾特大學(xué)專家喬納森·海恩斯評論稱,研究人員的發(fā)現(xiàn)是“在理解早老性癡呆癥基因原理的道路上向前邁出的非常實質(zhì)性的一步”。
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