美國cincinnati兒童醫院醫學中心的研究人員開發出一種用于早期診斷至少五類遺傳性肝臟疾病的基因芯片“黃疸芯片”,是世界上第一種制定并用于診斷遺傳型肝臟疾病患者遺傳突變的芯片。這項研究將發表在明年一月份的《胃腸病學雜志》上。
“黃疸芯片”幾乎能100%的檢測出患有遺傳性黃疸的兒童最常見的突變。該芯片應用了一項新的技術,能快速準確顯示一些已知能導致兒童和成人肝臟疾病的基因。這種黃疸芯片設計為一種“五合一”基因芯片,用于篩查五種基因的突變(構成基因的dna序列的永久性改變),只需一毫升或者不到半茶匙血液。基因芯片在一小塊玻璃片上包含了數千種dna小片段。這些芯片和患者的dna樣本一起孵育,可發產生“發光”的化學信號,并檢測出正常的基因序列或者突變的序列,如果在患者中存在的話。黃疸芯片對于肝臟疾病患者來說是一項重大進步。它將提高嬰兒和兒童復雜疾病的正確診斷率,潛在的減少了有創的和昂貴的檢查,并使我們能夠根據正確的基因診斷制定針對性的治療方案。
黃疸是由于膽色素代射障礙,血漿中膽紅素含量增高,使血漿、皮膚、粘膜、鞏膜等出現黃色。當血液中的總膽紅素濃度超過2毫克%時,臨床癥狀可出現黃疸。黃疸是一種臨床癥狀、不是獨立的疾病。
(據“上海醫療器械行業協會”)