我國科學家在世界上首次對多發性家族性毛發上皮瘤進行基因定位，首次克隆出漢族人多發性家族性毛發上皮瘤的致病基因，并且從分子水平上證實其具有遺傳異質性。日前，由安徽醫科大學張學軍教授等完成的這一成果獲得中華醫學會授予的2006年度中華醫學科技獎一等獎。
毛發上皮瘤俗稱“葡萄串”，是一種源于多潛能基底細胞向毛發結構方向分化的良性皮膚腫瘤，它始發于兒童期和青少年時期，多見于女性，其癥狀常見于面部，表現為正常皮膚顏色、半球形或圓錐形、質地堅硬有透明感的丘疹，嚴重影響患者生活質量。少數病例可發生惡變，或并發圓柱瘤、粟丘瘤、基地細胞癌等其他皮膚腫瘤。
安徽醫大皮膚病研究所從2001年起與國家人類基因組南方研究中心合作進行了這項研究。在歷時5年的研究中，專家們在對中國漢族人多發性家族性毛發上皮瘤進行基因定位的基礎上，在國際上首先發現毛發上皮瘤的致病基因為CYLD。研究結果闡明了此病的遺傳學規律，為闡明毛發上皮瘤的發病機制奠定了堅實的基礎，并為今后的基因診斷、遺傳咨詢以及藥物開發和治療提供了理論基礎。
據介紹，這項成果引起國外皮膚科學界的高度認同，并推動了國際上毛發上皮瘤研究。目前國際皮膚科領域權威雜志對該成果已引用30余次，多本國際權威性皮膚病學專著引用這項成果。
（轉載自“健康報網”）
